Blood：AML患者携带高频RUNX1胚系等位基因

正下方：在Leucegene AML队列当中，高达30%的RUNX1性状是胚系性状。空投RUNX1胚系性状的AML病变的NRAS性状和其他已知的激活各种讯号通路基于性状的振幅均更高。摘要：RUNX1性状见于大约10%孩童AML。虽然这种传染病当中的大多数RUNX1性状被认为是专一获得的，但它们也意味著是胚系性状。事实上，胚系RUNX1性状加剧常染色体显性家族性血小板传染病，易肝脏恶性(RUNX1-FPD、FPD/AML、FPDMM)，其当中约44%的病变意味著会进展成AML或骨髓增生间歇性综合征。Simon等人转用Leucegene RUNX1 AML病变队列来数据分析胚系与获得性RUNX1性状的比例。分子深入数据分析指出，在空投RUNX1胚系性状的AML当中，NRAS性状和其他已知的激活各种讯号通路基因性状的振幅更高。此外，两位空投RUNX1和CEBPA胚系性状的病变(母亲和儿子)分别在59岁和27岁时同时发病(AML)。综上所述，本数据分析指出，在Leucegene队列当中，RUNX1胚系性状的振幅高于预期，大幅度强调了在则有干细胞重制当中检测RUNX1性状的普遍性。原始当中有：Laura Simon， et al.High frequency of germline RUNX1 mutations in RUNX1 mutated AML patients.Blood. February 13， 2020本文系曼恩医学（MedSci）原创编译，转载需批准后！